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이번 시간에는 다운증후군에 대하여 살펴보겠습니다. 다운증후군이란 유전적으로 염색체 이상으로 발생하는 질병으로서 다운증후군의 원인, 증상, 수명 등을 설명해 드리겠습니다. 이제부터 집중해 주세요!
다운증후군 원인은 무엇일까?
다운증후군은 체내에 있는 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 존재하면서 외형적, 질환적, 정신적 질환이 발생합니다. 다운증후군의 원인으로는 산모의 흡연, 음주로 인해 발생할 수도 있고 부모의 나이가 많으면 많을수록 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
모자이크형 다운증후군이라고 하여 일부는 정상이고 일부에만 다운증후군 세포가 혼합된 경우가 있습니다. 정상 세포가 훨씬 많다면 증상은 거의 나타나지 않지만, 대부분 기본적인 증상은 나타난다고 볼 수 있습니다. 다만 가족의 유전적, 즉 가족력과는 무관하여 대대손손 이어지는 질병은 아니라고 합니다. 다운증후군 환자라도 생식 활동에는 문제가 없으며 생식세포는 교정 능력이 있기 때문에 크게 염려하지 않으셔도 됩니다.
다운증후군 증상은 무엇일까?
다운증후군의 기본적인 증상으로는 출생한 아이의 외형을 보고 파악할 수 있습니다. 정상적인 아이보다 조금 더 둥글고 눈은 가늘며 눈과 눈 사이가 멉니다. 얼굴이 비교적 납작하고, 눈가의 끄트머리가 다소 위로 올라간 모습을 보입니다. 손바닥에는 가로 손금이 뚜렷하게 나타납니다. 세포에 이상이 있기 때문에 다른 장기에도 영향을 끼칠 수 있는데, 대표적으로는 선천적인 심장질환이나 갑상샘 질환이 발생할 수 있습니다. 식도가 과도하게 좁아 음식물을 섭취하는 과정에서 구역질이 자주 날 수 있습니다.
다운증후군 수명은 얼마나 될까?
다운증후군 수명은 평균 60세로 알려져 있지만, 현대 사회에서 의료 시스템이 개선되고 충분한 교육과 치료를 받을 수 있게 되면서 수명은 더 늘어갈 전망입니다.
다운증후군의 지능은?
IQ가 평균적으로 50~60이기 때문에 고차원적이거나 전문적인 일을 수행해야 하는 직업과는 맞지 않지만, 간단한 아르바이트를 하거나 모델, 골퍼, 영화배우 등 다양한 직군에서 일하는 사람들이 늘어나고 있습니다. 충분한 교육과 치료, 자질만 갖추고 있다면 평범한 아르바이트 활동은 가능하다고 할 수 있습니다.
다운증후군의 완치 여부
다운증후군은 수 천 개의 유전자가 모여 염색체가 한 개 더 있는 염색체 질환이므로, 근본적인 치료는 어렵다고 할 수 있습니다. 그러나 최근에는 하나 더 생긴 염색체를 없애기보다는 부족한 물질을 약물로 채워주는 연구가 이뤄지고 있습니다. 물론 연구자 중에서도 염색체를 없애기 위해 연구를 거듭하는 경우도 있지만, 완치를 위해서는 시간이 더 필요할 것으로 보인다고 합니다.
출산 전 다운증후군 확인 여부
임산부에게 초음파 진단을 시행하여, 태아의 다운증후군 여부를 확인할 수 있습니다. 초음파로 코뼈를 관찰하면 됩니다. 일반적인 태아의 코뼈 발육 부전이 발생할 가능성은 1.2%밖에 되지 않아서, 코뼈 발육에 이상이 있으면 다운증후군으로 볼 수 있습니다.
또한 임신 10주 정도에 엄마의 혈액에서 태아의 DNA를 추출할 수 있는데, NIPT 검사를 통해 태아의 염색체 숫자를 예측할 수 있다고 합니다. 산전 검사로는 임신 12주쯤 태반을 채집해 세포를 키워 분석하는 융모막 검사, 16주쯤 양수에서 배양하는 양수검사, 20주 이후 아기와 연결된 탯줄 혈관에 바늘을 넣고 채혈해 태아의 세포를 분석하는 제대혈 검사를 받아보실 수도 있습니다.
다운증후군에게 취약한 질병이란?
다운증후군을 앓고 있는 사람에게 청각과 시각장애, 그리고 호르몬 장애가 있을 가능성이 있습니다. 게다가 면역력이 낮아 감염에 취약하기 때문에 감염병에 한 번 걸리면 중증으로 넘어가 심각해질 가능성이 매우 높습니다. 게다가 심장 질환 문제가 가장 크기 때문에 다운증후군 수명에 악영향을 미칠 수 있으니, 조기 검사가 반드시 필요합니다.
다운증후군은 완치가 어렵기 때문에 이 질환에 대한 이해와 배려가 매우 중요합니다. 다만, 다운증후군 환자들은 일반인보다 시간이 더 걸릴 뿐, 독립적인 생활이 불가능한 병은 아닙니다. 다운증후군 수명도 이전보다 많이 늘어났기 때문에 우리 사회에서 함께 할 일원으로서 받아들이기 위해서는 증상에 대한 편견을 없애고, 이를 충분히 받아들이고 이해하는 모습도 필요합니다.